Последните 10 отсто од пациентите со цистична фиброза остануваат без ефикасен третман — 9.10.2026

За огромното мнозинство пациенти со цистична фиброза, новите лекови драстично го променија животот, претворајќи ја тешката белодробна болест во состојба со која може да се управува. Но, за околу 10 отсто од пациентите родени со други генетски мутации, овие третмани не делуваат. „Ние сме оставени зад сите“, изјави Емили Крамер-Голинкоф, која основала непрофитната организација „Емилис антураж“ за да го забрза истражувањето за она што таа го нарекува „последните 10 отсто“ од пациентите со цистична фиброза кои не реагираат на постоечките третмани или имаат несакани ефекти.

Додека заедницата на пациенти со цистична фиброза оваа недела се собира во Атланта на своето најголемо годишно собрание, Крамер-Голинкоф се надева дека овие пациенти ќе бидат значаен дел од разговорот, особено по неодамнешните научни неуспеси. Во мај, „Вертекс“ и „Модерна“ прекинаа клиничко испитување на лек кој користеше mRNA, технологијата зад вакцините против ковид, за лекување на тие пациенти, наведувајќи проблеми со подносливоста. Во февруари, производителот на лекови „Берингер Ингелхајм“ заврши испитување на генска терапија за цистична фиброза.

Пред повеќе од четири децении, кога на Крамер-Голинкоф беше дијагностицирана оваа прогресивна и фатална генетска болест на шест недели, неуспешното клиничко испитување ќе значеше крај на приказната. Денес, благодарение во голема мера на работата на нејзината непрофитна организација, има зраци на надеж. Цистичната фиброза зафаќа околу 40.000 Американци и предизвикува густа, леплива слуз да се собира во белите дробови, создавајќи опасни по живот белодробни инфекции и респираторна слабост. Околу 90 отсто од пациентите имаат одредена генетска мутација и можат да имаат полза од „Трикафта“ и нејзината понова верзија „Алифтрек“, кои ги произведува „Вертекс фармасјутикалс“.

Доставувањето на лек до вистинските клетки претставува особено тежок научен проблем бидејќи белите дробови се орган дизајниран да задржува работи надвор. Дополнителен предизвик е тоа што белите дробови на пациент со цистична фиброза се полни со слуз. „Тоа е неверојатно тешко во здрав бел дроб“, рече Чандрабали Гоуз, главен научен директор на „Емилис антураж“. „Но, тоа е за неколку реда на големина потешко во бел дроб со цистична фиброза.“ Една ветувачка генска терапија развиена од „Спировант сајенсис“ би можела да делува без оглед на генетската мутација на пациентот и сега е во рана фаза на клиничко испитување.

„Емилис антураж“ инвестира и во други пристапи, како фаги, природно присутни вируси што убиваат бактерии, и антимикробни средства, за лекување на инфекции отпорни на лекови кои на крајот можат да бидат фатални за пациентите со цистична фиброза. „Овие ги гледаме како иницијативи за купување време“, рече Гоуз. Работата на фондацијата на крајот би можела да им помогне и на пациенти со други состојби, вклучително и луѓе кои страдаат од инфекции на зглобовите и кожата. Групацијата финансира и истражување на nonsense мутации, промени во ДНК што ги тера клетките да престанат да произведуваат протеини порано отколку што треба, предизвикувајќи болести. Она што научниците ќе го научат од тоа истражување би можело да биде релевантно за пациенти со низа ретки генетски состојби.